L'acidemia propionica è una malattia genetica rara e grave che colpisce diversi apparati, tra cui cervello e cuore. Nella maggior parte dei casi viene scoperta poco dopo la nascita. Colpisce dalle 3.000 alle 30.000 persone negli Stati Uniti.
A causa di difetti genetici, l'organismo non riesce a metabolizzare correttamente alcune parti di proteine ​​e grassi. Questo porta alla comparsa dei sintomi della condizione. Se non diagnosticata e trattata in tempo, può portare al coma e persino alla morte.
Questo articolo spiega i sintomi dell'acidemia propionica e come diagnosticarla. Descrive il trattamento di questa condizione, altri problemi medici ad essa associati e fornisce informazioni generali sull'aspettativa di vita per l'acidemia propionica.
Nella maggior parte dei casi, i sintomi dell'acidemia propionica compaiono entro pochi giorni dalla nascita. I neonati nascono sani, ma mostrano presto sintomi come malnutrizione e ridotta risposta. Se non viene diagnosticata e trattata, possono svilupparsi altri sintomi.
Meno comunemente, i sintomi possono manifestarsi per la prima volta nella tarda infanzia, nell'adolescenza o nell'età adulta. L'acidemia propionica può anche portare a problemi più cronici, indipendentemente dal momento in cui inizia.
L'acidemia propionica è un "errore congenito del metabolismo". Si tratta di un gruppo di malattie rare causate da vari difetti genetici. Possono causare problemi al metabolismo, il processo mediante il quale i nutrienti presenti negli alimenti vengono convertiti in energia.
Il metabolismo avviene attraverso una serie di reazioni chimiche complesse e ben coordinate, quindi problemi con molti geni diversi possono portare a qualche interruzione dei normali processi metabolici.
L'acidemia propionica appartiene anche a un sottoinsieme di questi disturbi, chiamato aciduria organica. Queste malattie genetiche derivano da un metabolismo alterato di alcuni tipi di amminoacidi (i mattoni delle proteine) e di alcuni componenti di carboidrati e grassi.
Di conseguenza, i livelli di alcuni acidi normalmente presenti nel corpo potrebbero iniziare ad aumentare fino a raggiungere livelli nocivi per la salute.
Difetti in diversi enzimi causano diversi tipi di aciduria organica. Ad esempio, la malattia dello sciroppo d'acero è un'altra rara malattia di questa categoria. Deve il suo nome al suo odore caratteristico.
L'odore di pesce è noto anche come odore di acidemia propionica ed è stato collegato a uno dei trattamenti a cui è stato sottoposto per tutta la vita.
L'acidemia propionica è causata da un difetto in uno di due geni: PCCA o PCCB. Questi due geni formano due componenti di un enzima chiamato propionil-CoA carbossilasi (PCC). Senza questo enzima, l'organismo non può metabolizzare correttamente alcuni amminoacidi e alcuni componenti di grassi e colesterolo.
Non ancora. I ricercatori avevano già identificato i geni PCCA e PCCB, ma con il progredire della scienza hanno scoperto che fino a 70 mutazioni genetiche potrebbero svolgere un ruolo. Il trattamento può variare a seconda della mutazione e alcuni studi di terapia genica hanno mostrato risultati promettenti per terapie future. Attualmente, l'attenzione si concentra sui trattamenti esistenti per questa malattia.
Altri sintomi dell'acidemia propionica possono includere problemi nella produzione di energia dovuti a disfunzioni metaboliche.
L'acidemia propionica è una malattia genetica autosomica recessiva. Ciò significa che una persona deve ereditare il gene affetto dai genitori per sviluppare la malattia.
Se una coppia ha un figlio nato con acidemia propionica, c'è una probabilità del 25% che anche il figlio successivo sia affetto dalla malattia. È inoltre importante monitorare i fratelli già esistenti, che potrebbero sviluppare sintomi in seguito. Una diagnosi e un trattamento precoci possono aiutare a prevenire le complicanze a lungo termine della malattia.
Parlare con un consulente genetico può essere molto utile per molte famiglie. Questo vi permetterà di comprendere i rischi della vostra situazione. Anche i test prenatali e la selezione degli embrioni potrebbero essere delle opzioni.
La diagnosi di acidemia propionica richiede un'anamnesi accurata, un esame obiettivo e test di laboratorio. È importante formulare una diagnosi il prima possibile, poiché i pazienti colpiti sono spesso molto malati.
Molti tipi diversi di problemi medici possono causare i gravi sintomi neurologici e altri sintomi osservati nell'acidemia propionica, comprese altre rare malattie genetiche. Gli operatori sanitari dovrebbero escludere altre possibili diagnosi restringendo il campo di ricerca della causa specifica.
Le persone con acidemia propionica possono anche presentare anomalie in test più specialistici. Ad esempio, i soggetti affetti da questo disturbo presentano livelli elevati di una sostanza chiamata propionilcarnitina.
Sulla base di questi test iniziali, i medici lavorano per confermare la diagnosi. Questo può includere test per valutare l'efficacia dell'enzima PCC. Anche i test genetici dei geni PCCA e PCCB possono essere utilizzati per chiarire la diagnosi.
Talvolta la diagnosi viene formulata inizialmente in base ai risultati dei test di screening neonatale standard. Tuttavia, non tutti gli stati o i paesi del mondo eseguono test per questa particolare malattia. Inoltre, i neonati potrebbero manifestare sintomi prima che i risultati di questi test di screening siano disponibili.
La malattia acuta causata dall'acidemia propionica è un'emergenza medica. Senza supporto, le persone possono morire durante questi eventi. Possono verificarsi prima della diagnosi iniziale o durante periodi di stress o malattia. Queste persone necessitano di un supporto intensivo in ambito ospedaliero.
Le persone con acidemia propionica affrontano molti problemi e spesso soffrono di altre patologie. Ad esempio, la cardiomiopatia che si sviluppa durante l'infanzia (età media 7 anni) è causa di molti decessi. Ma ogni storia è unica. Con cure di qualità, molte persone con acidemia propionica possono vivere una vita più piena e lunga. Un team di specialisti in malattie genetiche rare e operatori sanitari può aiutare.
L'acidemia propionica spesso porta a una crisi di salute nei primi giorni di vita che può essere travolgente. Il processo di elaborazione di ciò che sta accadendo può richiedere del tempo. Richiede cure costanti, ma molte persone con acidemia propionica riescono a vivere una vita piena. Sentitevi liberi di contattare amici, familiari e personale medico per ricevere supporto.
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Autrice: Ruth Jessen Hickman, MD Ruth Jessen Hickman, MD, è una scrittrice freelance specializzata in medicina e salute e autrice di libri pubblicati.