L'acidemia propionica è una malattia genetica rara e grave che colpisce diversi sistemi dell'organismo, tra cui il cervello e il cuore. Nella maggior parte dei casi viene diagnosticata poco dopo la nascita. Negli Stati Uniti colpisce dalle 3.000 alle 30.000 persone.
A causa di difetti genetici, l'organismo non è in grado di metabolizzare correttamente alcune componenti di proteine ​​e grassi. Ciò porta alla comparsa dei sintomi della patologia. Se non diagnosticata e trattata in tempo, può causare il coma e persino la morte.
Questo articolo illustra i sintomi dell'acidemia propionica e come diagnosticarla. Tratta inoltre il trattamento di questa condizione, altri problemi medici ad essa associati e fornisce informazioni generali sull'aspettativa di vita in caso di acidemia propionica.
Nella maggior parte dei casi, i sintomi dell'acidemia propionica compaiono entro pochi giorni dalla nascita. I neonati nascono sani, ma presto manifestano sintomi come malnutrizione e ridotta reattività. Se non viene diagnosticata e trattata, possono svilupparsi altri sintomi.
Meno frequentemente, i sintomi possono comparire per la prima volta nella tarda infanzia, nell'adolescenza o nell'età adulta. L'acidemia propionica può anche portare a problemi più cronici, indipendentemente dal momento in cui inizia.
L'acidemia propionica è un "errore congenito del metabolismo". Si tratta di un gruppo di malattie rare causate da diversi difetti genetici. Possono provocare problemi al metabolismo, ovvero al processo mediante il quale i nutrienti contenuti negli alimenti vengono convertiti in energia.
Il metabolismo avviene attraverso una serie di reazioni chimiche complesse e ben coordinate, pertanto problemi a carico di molti geni diversi possono portare a una perturbazione dei normali processi metabolici.
L'acidemia propionica appartiene anche a un sottogruppo di queste patologie, chiamato aciduria organica. Queste malattie genetiche derivano da un metabolismo alterato di alcuni tipi di amminoacidi (i mattoni delle proteine) e di alcuni componenti di carboidrati e grassi.
Di conseguenza, i livelli di alcuni acidi normalmente presenti nell'organismo potrebbero iniziare ad aumentare fino a raggiungere livelli dannosi per la salute.
Difetti in diversi enzimi causano diversi tipi di aciduria organica. Ad esempio, la malattia dello sciroppo d'acero è un'altra rara malattia di questa categoria. Deve il suo nome al suo odore caratteristico.
L'odore di pesce è anche noto come odore di acidemia propionica ed è stato collegato a una delle terapie a cui si è sottoposto per tutta la vita.
L'acidemia propionica è causata da un difetto in uno dei due geni: PCCA o PCCB. Questi due geni codificano per due componenti di un enzima chiamato propionil-CoA carbossilasi (PCC). Senza questo enzima, l'organismo non è in grado di metabolizzare correttamente alcuni amminoacidi e alcune componenti dei grassi e del colesterolo.
Non ancora. I ricercatori avevano già identificato i geni PCCA e PCCB, ma con il progredire della ricerca hanno scoperto che fino a 70 mutazioni genetiche potrebbero essere coinvolte. Il trattamento può variare a seconda della mutazione e alcuni studi di terapia genica hanno mostrato risultati promettenti per le terapie future. Attualmente, l'attenzione è focalizzata sui trattamenti esistenti per questa malattia.
Altri sintomi dell'acidemia propionica possono includere problemi nella produzione di energia dovuti a disfunzioni metaboliche.
L'acidemia propionica è una malattia genetica autosomica recessiva. Ciò significa che una persona deve ereditare il gene responsabile dai propri genitori per sviluppare la malattia.
Se una coppia ha un figlio affetto da acidemia propionica, c'è una probabilità del 25% che anche il figlio successivo ne sia affetto. È inoltre importante controllare i fratelli e le sorelle già nati, che potrebbero sviluppare i sintomi in seguito. Una diagnosi e un trattamento precoci possono contribuire a prevenire le complicazioni a lungo termine della malattia.
Parlare con un consulente genetico può essere molto utile per molte famiglie. Questo vi permetterà di comprendere i rischi della vostra situazione. Anche i test prenatali e la selezione degli embrioni possono essere delle opzioni.
La diagnosi di acidemia propionica richiede un'anamnesi e un esame obiettivo approfonditi, oltre a esami di laboratorio. È importante giungere a una diagnosi il prima possibile, poiché le persone colpite sono spesso in condizioni molto gravi.
Numerosi problemi di salute possono causare i gravi sintomi neurologici e altri sintomi osservati nell'acidemia propionica, tra cui altre rare malattie genetiche. Gli operatori sanitari dovrebbero escludere altre possibili diagnosi individuando la causa specifica.
Le persone affette da acidemia propionica possono presentare anomalie anche in esami più specifici. Ad esempio, chi soffre di questo disturbo ha livelli elevati di una sostanza chiamata propionilcarnitina.
Sulla base di questi test iniziali, i medici si adoperano per confermare la diagnosi. Ciò può includere test per valutare l'efficacia dell'enzima PCC. Anche i test genetici dei geni PCCA e PCCB possono essere utilizzati per chiarire la diagnosi.
Talvolta la diagnosi nei neonati viene formulata inizialmente sulla base dei risultati dei test di screening neonatale standard. Tuttavia, non tutti gli stati o i paesi del mondo effettuano test per questa specifica malattia. Inoltre, i neonati possono manifestare sintomi prima che siano disponibili i risultati di questi test di screening.
L'acidemia propionica acuta è un'emergenza medica. Senza supporto, le persone possono morire durante questi episodi. Possono verificarsi prima della diagnosi iniziale o in periodi di stress o malattia. Questi pazienti necessitano di cure intensive in ambito ospedaliero.
Le persone affette da acidemia propionica affrontano numerosi problemi e spesso presentano altre patologie. Ad esempio, la cardiomiopatia che si sviluppa durante l'infanzia (in media a 7 anni) è causa di molti decessi. Ma ogni storia è unica. Con cure di qualità, molte persone con acidemia propionica possono vivere una vita più piena e più lunga. Un team di specialisti in malattie genetiche rare e professionisti sanitari può essere d'aiuto.
L'acidemia propionica spesso porta a una crisi di salute nei primi giorni di vita, che può risultare travolgente. Il processo di elaborazione di ciò che sta accadendo può richiedere del tempo. Richiede cure costanti, ma molte persone affette da acidemia propionica riescono poi a vivere una vita piena. Non esitate a chiedere supporto ad amici, familiari e personale medico.
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Autrice: Ruth Jessen Hickman, MD. Ruth Jessen Hickman, MD, è una scrittrice freelance di articoli medici e sanitari, nonché autrice di libri pubblicati.